망막색소변성(RP) 이란?

망막색소변성(Retinitis Pigmentosa, 이하 RP)이란 어두운 곳에서 시력이 떨어지고, 시야가 점차 좁아지며, 안저소견상 특징적인 색소 침착이 관찰되는 광수용세포의 기능 이상과 관련된 유전자 질환입니다. 4천명 중 1명꼴로 발생하는, 가장 흔한 유전성 망막질환인데, 환자는 밤눈이 어둡다는 것을 호소하며 병원을 방문합니다 (그림 1). 안과 검사상 망막에 특징적인 색소 침착과 가늘어진 동맥이 보이며 (그림 2), 시신경유두의 창백, 정상 황반 반사의 소실, 낭포황반부종 등이 나타날 수 있습니다.

망막색소변성(RP) 사례

RP 증상

야맹증

야맹증은 RP의 대표적인 초기 증상입니다. 빛을 감지하는 막대세포의 기능이 저하되고 아직 원뿔세포의 기능이 정상에 가깝게 남아 있을 때 중심시력의 감소없이 야맹증이 나타납니다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 떄 적응을 잘 못하거나 정상인에 비해 밤눈이 어둡기 때문에 불편을 호소합니다. 저녁 퇴근 무렵이나 밤에 외출할 경우 문제가 생기기도 하고 조명이 어두운 실내에서도 생활에 불편을 겪습니다.

시야협착

RP가 진행하면서 망막 주변부의 시각세포가 점점 퇴화합니다. 따라서 야맹증세가 나타나고 주변 사물을 볼 수 있는 시야가 점점 좁아집니다. 시야협착이 계속 진행되어 주변시야가 거의 상실되면 좁은 관을 통하여 보는 것과 같은 터널시야상태가 됩니다. 주변시야가 좁아지면서 나타나는 증상으로는 문이나 전신주 등에 부딪혀 다치는 일이 생기기도 하고, 앞이나 옆에 있는 물건이나 사람들을 미처 파악하지 못하여 넘어지거나 실수하기도 하며, 발밑에 있는 물건을 차는 일이 잦아지고 주변 상황 파악이 둔해집니다.

중심시력 감소

RP의 경우 진행이 될 수록 중심시력감소가 나타납니다. 이는 망막 중심부에 밀집된 원뿔세포가 퇴화되어 나타나는 증상이며, 중심시력을 상실하게 되면 물체의 모양이나 윤곽이 찌그러져 보이고 점점 책을 읽기 어렵게 됩니다.

RP와 백내장

RP환자에서 백내장은 노년성백내장과 달리 조기에 나타나며 많은 수에서 동반됩니다. 2006년 서울대병원 안과에서 조사한 결과, 450명중 37%에서 백내장이 동반되었습니다. 특징적으로 RP환자에서는 후낭하혼탁 백내장이 많이 발생하는데 (그림5), 이 백내장이 생기면 밝은곳에 나가면 눈이 부시는 특징적 증상이 나타납니다. RP환자에서 백내장수술은 신중히 선택해야 하며, 망막전문 안과의사와 상담이 필요합니다. 너무 이른 나이에 수술을 받으면 책이나 모니터보는 근거리 작업에 영향을 받고, 너무 늦게 하면 시야가 좁은 상태에서 시력까지 떨어진 힘든 시기를 오랫동안 견더야하기 때문에 사회 활동에 지장이 많습니다. 따라서, RP 전문가와 긴밀한 상의후에 결정하는 것이 좋습니다.

RP 치료

대표적 유전성망막질환인 RP에 대한 근본적인 치료법이 현재 연구중에 있습니다. 임상적으로 가장 접근한 치료법으로는 유전자치료가 있습니다. RP를 일으키는 유전자중 하나인 RPE65에 대한 유전자치료가 이미 성공을 거두어 조만간 다른 유전자치료에 대한 희망적인 결과가 예상됩니다. 유전자치료 다음으로 기대를 해볼 수 있는 근본적치료법은 줄기세포치료입니다. 이 치료는 크게 목표 세포에 따라 두 가지로 나 눌수 있는데, 망막색소상피세포(RPE cell)와 시각세포층(photoreceptor layer)으로 분화시켜 환자의 눈속에 주입하는 방법입니다. 상당히 진행되어 빛을 감지하지 못하는 환자에게는 인공망막치료법이 있는데, 이는 전기적 자극회로를 망막밑에 삽입하여 특수안경에 달리 카메라가 캡쳐한 영상을 전기적신호로 바꾸어 시신경을 자극하는 방법입니다. 진행을 늦출수 있는 보조적 치료제로는